البانجينوم: مرجع جينومي جديد يرفع العدالة والدقة في التشخيص

 شهد مجال الطب الجيني تطورًا لافتًا بفضل تقنيات تحليل تسلسل الجينوم البشري، التي أصبح بإمكانها اليوم الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية الخطيرة وتطوير علاجات وأدوية أكثر فعالية. وفي إطار هذا التقدّم، كشفت فرق "أبحاث Google" عن أداة الذكاء الاصطناعي DeepVariant، التي تُعد نقلة نوعية في تحليل الجينوم من حيث السرعة والدقة وانخفاض التكلفة مقارنة بالأساليب التقليدية.

وتُبرز الأبحاث أهمية هذه الأداة في الحالات الطبية الحرجة التي يتطلب فيها التشخيص الجيني قرارات عاجلة، إذ يُسهم الوقت المستغرق في تحليل البيانات الجينية بدورٍ حاسم في تحديد العلاج المناسب وإنقاذ الأرواح. ويعتمد DeepVariant على نماذج تعلم عميق قادرة على قراءة الجينوم البشري بدقة أعلى، ما يتيح للخبراء التعرّف على الطفرات والتغيرات الوراثية بمعدلات خطأ أقل من أي وقت مضى.

كما تتناول الأبحاث نوعًا جديدًا من الجينوم البشري المرجعي يُعرف بـ البانجينوم، تم إنشاؤه اعتمادًا على بيانات جينية لأفراد من خلفيات وأصول متعددة. ويسهم هذا المرجع الجديد في تحسين دقة تحليل الجينوم عبر تمثيله الأكثر شمولًا للتنوع البشري، ما يجعل نتائج التحليل أكثر إنصافًا واعتمادًا في الأبحاث والتشخيص حول العالم.

ويمثل هذا التقدّم خطوة كبيرة نحو تطوير أدوات طبية أكثر تطورًا، وتعزيز دور الذكاء الاصطناعي في علوم الجينوم، وفتح آفاق جديدة لفهم الأمراض الوراثية ووضع أسس لعلاجات حديثة ذات فعالية أعلى.